В России начали применять один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире — «Апстаза» (эладокаген экзупарвовек) для терапии дефицита декарбоксилазы ароматических кислот. Его стоимость — около €3 млн

Лекарство закупил фонд «Круг добра».

Как пояснили в фонде, дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. В мировой литературе описано порядка 180 случаев. Болезнь может приводить к таким нарушениям, как мышечная гипотония, задержка развития и расстройства вегетативной системы.

Для терапии заболевания применяется эладокаген экзупарвовек — Upstaza от PTC Therapeutics. Это один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Его стоимость составляет порядка 3 млн евро.

Его действие основано на привнесении с помощью микроинфузии в организм пациента здоровой копии гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. Специалисты нейрохирургического отделения РДКБ провели такое хирургическое вмешательство в условиях операционной с использованием нейронавигационной станции — пациентом стал шестилетний мальчик из Архангельской области.

«На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат», — заключили в фонде.